Anticipare la malattia prima dei suoi sintomi

Per secoli la medicina ha funzionato soprattutto aspettando che la malattia si manifesti, riconoscendone poi i sintomi e intervenendo quando il danno era già iniziato. Ma oggi la ricerca sta tentando un cambio di paradigma radicale non più verso una medicina che reagisce, ma con una medicina che prevede, e capace di intercettare deviazioni invisibili nei dati biologici molto prima che il paziente si ammali davvero. Questo è il territorio della cosiddetta «medicina predittiva», una delle frontiere più discusse dell’intelligenza artificiale applicata alla salute. Tra i nomi che negli ultimi anni hanno attirato attenzione internazionale in questo ambito c’è quello dell’ingegnere italiano Luigi Serio, attivo all’interno dell’ecosistema tecnologico del CERN, il grande laboratorio europeo di fisica delle particelle di Ginevra. Un luogo che nell’immaginario collettivo è associato soprattutto agli acceleratori di particelle e alla ricerca sull’universo, ma che da tempo sta trasferendo tecnologie nate per la fisica ad altri settori strategici, inclusa la medicina.

Secondo quanto emerso in conferenze e progetti europei coordinati negli ultimi anni, il lavoro di Serio ruota attorno a un’idea precisa: utilizzare sistemi di intelligenza artificiale per individuare schemi nascosti nei dati clinici e prevedere l’evoluzione delle malattie prima che diventino evidenti. Lo scorso anno, al CERN avevamo incontrato l’ingegner Serio che già aveva spiegato: «Non si tratta semplicemente di automatizzare diagnosi già possibili, ma di costruire modelli matematici in grado di riconoscere traiettorie biologiche invisibili all’occhio umano». Sottolineando poi: «L’obiettivo non è sostituire i medici, bensì fornire loro strumenti capaci di leggere quantità immense di dati (immagini radiologiche, parametri metabolici, anamnesi cliniche, segnali neurologici) per identificare anomalie minime che potrebbero anticipare una futura patologia». Quindi, una medicina meno centrata sulla malattia conclamata e più orientata al «rischio, alla probabilità e alla prevenzione personalizzata».

Un profilo dinamico del paziente

Il punto di partenza di questa rivoluzione è tanto semplice quanto potente: «Il corpo umano cambia molto prima che compaiano i sintomi. Ogni tumore, ogni degenerazione neurologica, ogni evento cardiovascolare lascia per anni piccole tracce statistiche nei tessuti, nelle immagini mediche o nei parametri biologici che la medicina tradizionale spesso non riesce a leggere perché troppo deboli, frammentate o complesse. L’intelligenza artificiale, invece, può analizzare milioni di correlazioni simultaneamente e riconoscere configurazioni che sfuggono all’interpretazione umana». Uno dei progetti più avanzati legati al gruppo di lavoro di Serio è TRUSTroke, iniziativa finanziata dall’Unione europea che coinvolge ospedali e centri di ricerca internazionali. Secondo le informazioni diffuse dal CERN Knowledge Transfer Group, «il progetto mira a sviluppare modelli predittivi per l’ictus cerebrale, capaci di stimare il rischio di recidiva, la probabilità di complicazioni e i tempi di recupero neurologico dei pazienti».

L’idea alla base è che due persone apparentemente simili possano avere evoluzioni cliniche completamente diverse: «L’IA prova dunque a costruire un profilo dinamico del paziente, integrando migliaia di variabili per prevedere quale percorso potrebbe seguire la malattia». In pratica, non si cerca solo di capire «che cosa ha il paziente», ma «che cosa potrebbe accadere».

Privacy e informazioni biologiche

Uno degli aspetti tecnologicamente più innovativi di questi sistemi riguarda l’uso della cosiddetta federated learning, una tecnica considerata strategica nella medicina del futuro: «Invece di concentrare enormi quantità di dati sensibili in un unico archivio centrale, gli algoritmi vengono addestrati direttamente negli ospedali locali. Ciò che viene condiviso non sono i dati personali dei pazienti, ma soltanto i parametri matematici appresi dal modello». Secondo il CERN, questa architettura deriverebbe in parte da tecnologie nate per monitorare anomalie nei giganteschi acceleratori di particelle. Il tema della privacy è infatti uno dei nodi centrali della medicina predittiva contemporanea: «Più un sistema IA diventa potente, più necessita di enormi quantità di dati clinici per apprendere. Ma proprio questi dati rappresentano una delle informazioni più sensibili che esistano». Per questo motivo, molti ricercatori ritengono che il futuro della medicina algoritmica dipenderà anche dalla capacità di conciliare innovazione e protezione della persona.

Negli ultimi anni il gruppo legato alle attività di Serio avrebbe esteso le applicazioni dell’intelligenza artificiale anche all’oncologia e alle neuroscienze. Secondo quanto spiegato sempre da Serio (riportato da «El País» e diversi forum scientifici internazionali) i modelli in sviluppo starebbero lavorando sulla previsione della progressione dei tumori cerebrali, sullo screening personalizzato del tumore al seno, sull’identificazione precoce di demenze e Alzheimer, sull’analisi predittiva delle immagini di risonanza magnetica cerebrale e sulla valutazione individuale del rischio oncologico. L’elemento comune di queste ricerche è l’idea che ogni persona produca continuamente un’enorme quantità di informazioni biologiche invisibili: «Microvariazioni nei tessuti, alterazioni metaboliche, segnali neurologici debolissimi, differenze impercettibili nelle immagini mediche». L’intelligenza artificiale viene quindi utilizzata come una sorta di «microscopio statistico» capace di trasformare questi segnali dispersi in modelli di rischio clinico.

La medicina che anticipa

Diversi esperti di IA medica confermano che questo approccio potrebbe cambiare radicalmente il concetto stesso di diagnosi. Questo perché, di fatto, oggi il medico identifica una malattia quando supera una certa soglia di visibilità clinica, mentre invece la medicina predittiva punta a riconoscere la fase precedente: «Quella delle probabilità, delle tendenze biologiche, dei segnali ancora silenziosi». È anche per questo che molti ricercatori preferiscono parlare di «medicina anticipatoria», il cui obiettivo finale non sarebbe soltanto curare meglio, ma intervenire prima che il danno diventi irreversibile e, addirittura in alcuni casi, impedire che la malattia si sviluppi pienamente. Naturalmente, esistono ancora enormi limiti scientifici e clinici, perché quasi tutti questi sistemi sono in fase sperimentale o in validazione multicentrica europea e nessuna delle piattaforme sviluppate è oggi considerata uno standard clinico diffuso: «Gli algoritmi dovranno dimostrare di essere affidabili su popolazioni molto ampie e soprattutto di produrre benefici reali per i pazienti». In medicina, infatti, prevedere un rischio non basta: «Bisogna capire se quella previsione migliora concretamente la sopravvivenza, riduce le complicazioni o evita trattamenti inutili».

Il rischio di ansia e falsi allarmi

Il rischio di trasformare la salute in una continua sorveglianza statistica è un’altra questione cruciale e alcuni bioeticisti avvertono che «una medicina eccessivamente predittiva potrebbe generare ansia, medicalizzazione permanente e falsi allarmi». Ma sapere di avere una probabilità aumentata di sviluppare una malattia non equivale necessariamente ad ammalarsi. Per questo, il rapporto tra algoritmi, medici e pazienti sarà decisivo quanto la tecnologia stessa. Nonostante queste cautele, il lavoro che ruota attorno alla medicina predittiva sta attirando investimenti enormi in tutto il mondo. La sensazione diffusa nella comunità scientifica è che l’intelligenza artificiale possa rappresentare per la medicina ciò che il microscopio fu per la biologia: uno strumento capace di rendere visibile ciò che prima era nascosto. Ed è forse proprio qui il punto più profondo di questa trasformazione. La medicina del futuro potrebbe non limitarsi più a riconoscere la malattia quando compare, ma imparare a leggere il lungo racconto silenzioso che la precede.